Welcome to Bangkok Cytogenetics Center

We are a clinical laboratory offering cytogenetics and molecular genetic testing for genetic disorders using different techniques including Panorama Horizon, Array CGH, Paternity Testing, Karyotype, QF-PCR and FISH.

For more information about Panorama Non-Invasive Prenatal Test, please visit www.bccgroup-thailand.com/panorama

บริการ

Panorama คือการตรวจคัดกรองเพื่อหาความผิดปกติของทารกในครรภ์จากเลือดแม่จากประเทศสหรัฐอเมริกา โดยทำการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของทารกที่อยู่ในกระแสเลือดแม่ระหว่างการตั้งครรภ์ เราเรียกการตรวจแบบนี้ว่า Non-Invasive Prenatal Testing หรือ NIPT นั่นเอง ซึ่ง Panorama นั้นใช้เทคโนโลยีใหม่ล่าสุดที่แตกต่างจาก NIPT ชนิดอื่นๆสำหรับการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ โดยเทคโนโลยี่ที่เราใช้คือ Targeted SNP Sequencing ซึ่งจะสามารถทำการแยกดีเอ็นเอของลูกออกจากดีเอ็นเอแม่ได้ ทำให้ Panorama รายงานผลด้วยความแม่นยำที่สูงที่สุด

การตรวจ Panorama นั้นสามารถตรวจหาความผิดปกติทางด้านจำนวนของโครโมโซมคู่หลักๆได้แก่คู่ที่ 13 18 21 X และ Y มีความแม่นยำมากกว่า 99% นอกจากนี้ Panorama ยังสามารถตรวจหาความผิดปกติแบบ Triploidy และ Vanishing twins ได้อีกด้วย โดยสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ที่ 9 สัปดาห์เป็นต้นไป (ช่วงเวลาการตรวจที่เหมาะสมที่สุดจะอยู่ระหว่างสัปดาห์ที่ 9 จนถึงสัปดาห์ที่ 23) และทราบผลภายใน 7 ถึง 10 วันทำการ นอกจากนี้ Panorama ยังสามารถตรวจหาเพศของลูกน้อยได้ด้วยความแม่นยำมากกว่า 99.99% อีกด้วย

The Horizon carrier screen is a simple test that looks at your genes to see if you are a carrier for specific autosomal recessive and X-linked genetic conditions. It is common for people to be carriers of at least one genetic condition. Carriers are usually healthy; however, they have a risk of passing on a genetic condition to their children. Horizon can provide valuable information to you about your carrier status before or during pregnancy. Horizon screens for up to conditions. You may have heard of some of the conditions including Cystic Fibrosis, Spinal Muscular Atrophy, Fragile X, or Duchenne Muscular Dystrophy. Many of the conditions included on the Horizon screen are early onset, while others may develop later in life.

Horizon-img

Anora looks at tissue from a pregnancy loss (also called ‘products of conception’ or ‘POC’) to find out if a chromosome abnormality was the likely cause of the miscarriage. The results of Anora can reduce your emotional burden caused by a miscarriage by helping to explain why it occurred. It can also help identify if there is an increased chance for you to have another pregnancy with a chromosome problem.

Anora tests POC tissue on a Single Nucleotide Polymorphism (SNP) microarray looking for missing or extra chromosomes (called aneuploidy), missing or extra pieces of chromosomes (called deletions/duplications), and uniparental disomy (UPD) which is two copies of a chromosome from one parent and no copies from the other parent.

2-anora

For couples who pursue in vitro fertilization (IVF), Spectrum PGS offers embryo screening to improve the chance of achieving a healthy pregnancy. PGS is used to identify embryo(s) that have extra or missing chromosomes, also called aneuploidy. Screening for the number of chromosomes allows for the selection and transfer of embryo(s) mostly likely to have  the correct chromosome number. These embryos are more likely to implant and are much less likely to miscarry.

while any couple can have an embryo with aneuploidy, couples at higher risk and couples who are considering single embryo transfer (SET) should ask their doctor about Spectrum.

2_IncreaseYourChance

การตรวจหาความผิดปกติของตัวอ่อนด้วยวิธี Array CGH เป็นวิธีการตรวจหาความผิดปกติของตัวอ่อนวิธีใหม่ที่ให้ผลการตรวจที่ถูกต้องมากกว่าการตรวจด้วยวิธีดั้งเดิม โดยวิธีเดิมที่เคยใช้นั้นเรียกว่า FISH ซึ่งใช้เทคนิคการย้อมจำนวนของโครโมโซมให้ติดสีฟลูโอเลสเซนต์ แล้วอ่านผลโดยการนับจำนวนของโครโมโซมใต้กล้องฟลูโอเลสเซนต์ โดยวิธีการตรวจ ส่วนใหญ่เราจะทำการย้อมและตรวจนับเฉพาะโครโมโซมบางตัว ที่พบว่าผิดปกติในทารกแรกเกิดได้บ่อยๆ หรือก่อให้เกิดการแท้งซ้ำซาก หรือทำให้เกิดภาวะมีบุตรยาก โดยพื้นฐานจำนวนโครโมโซมของมนุษย์เรานั้น เราต้องเข้าใจก่อนว่ามนุษย์เรามีจำนวโครโมโซม อยู่ที่ 23 คู่ หรือ 46 ข้าง ถ้าจำนวนโครโมโซมน้ันมากกว่านี้หรือน้อยกว่านี้ จะก่อให้เกิดภาวะความผิดปกติต่างๆของร่างกาย หรือผิดปกติมากจนไม่สามารถดำรงชีพได้ ดังน้ันการตรวจนับจำนวนโครโมโซมจึงอาจจะทำให้เราสามารถตรวจหาความผิดปกติของทารกก่อนที่จะย้ายกลับเข้าไปในมดลูก ทำให้โอกาสในการตั้งครรภ์สูงขึ้นเพราะย้ายตัวอ่อนได้ถูกตัว อย่างไรก็ตามโดยเทคนิค FISH น้ันมีข้อเสียคือผลการตรวจน้ันไม่แม่นยำร้อยเปอร์เซ็นต์ และมีข้อจำกัดคือสามารถตรวจโครโมโซมได้ไม่ครบทุกคู่ ซึ่งมากที่สุดที่ตรวจได้นั้นเพียงแค่ 10 คู่ อีกทั้งอาจจะอ่านผลผิดไปว่าตัวอ่อนน้ันผิดปกติทำให้ต้องสูญเสียตัวอ่อนที่ปกติไป ทำให้โอกาสตั้งครรภ์อาจจะลดลงไปได้ แต่ด้วยเทคนิคของการตรวจ Array CGH ในปัจจุบันน้ัน ทำให้ผลการตรวจมีความแม่นยำเพิ่มขึ้น และสามารถอ่านผลได้ทุกโครโมโซม.

Array-CGH-img

การตรวจดีเอ็นเอเพื่อพิสูจน์ความเป็นบิดา หรือที่เรียกว่า DNA paternity testing เป็นเทคนิคการตรวจดีเอ็นเอ ชนิดหนึ่ง ที่ใช้กันอย่างแพร่หลายในปัจจุบัน จุดประสงค์หลักเพื่อพิสูจน์ความเป็นพ่อ-ลูก ในกรณีที่เกิดปัญหาขึ้น และต้องการหลักฐานทางพันธุกรรมเข้ามาพิสูจน์ทางวิทยาศาสตร์ การตรวจดีเอ็นเอเพื่อพิสูจน์ความเป็นบิดา อาศัยหลักการที่ว่า ดีเอ็นเอซึ่งเป็นสารพันธุกรรมของลูก ครึ่งหนึ่งจะมาจากพ่อและอีกครึ่งหนึ่งมาจากแม่

Paternity-Testing-img

คือการจัดเรียงโครโมโซมตามคุณลักษณะโดยจะเริ่มจากโครโมโซมที่มีขนาดใหญ่ที่สุด (โครโมโซมคู่ที่ 1) ไปจนถึงโครโมโซมที่มีขนาดเล็กที่สุด (โครโมโซมคู่ที่ 22) โดยแยกโครโมโซมเพศไว้อีกส่วนหนึ่ง เพื่อทำการวิเคราะห์หาความผิดปกติของโครโมโซมโดยผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทาง (Cytogeneticist)

ข้อดี

  • สามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมได้ทุกคู่ไม่ว่าจะเป็นความผิดปกติทางด้านจำนวน (มีโครโมโซมเกินหรือขาด)หรือความผิดปกติทางด้านรูปร่าง (มีการสลับตำแหน่งของชิ้นส่วนของโครโมโซมเป็นต้น)
  • ยังถือว่าเป็นเทคนิคที่เป็นมาตราฐานหลักในการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม
  • มีห้องปฏิบัติการให้บริการตรวจวิเคราะห์อยู่หลายแห่งทั่วประเทศ
Karyotype-img

ย่อมาจาก Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction เป็นเทคนิคในการตรวจโครโมโซมแบบใหม่โดยที่ไม่ต้องทำการเพาะเลี้ยงเซลล์อีกต่อไป สามารถนำตัวอย่างมาสกัดดีเอ็นเอออกมาแล้วนำมาเพิ่มปริมาณช่วงดีเอ็นเอที่สนใจโดยจะทำการติดฉลากสีไว้ด้วย จากนั้นนำมาวิเคราะห์เพื่อหาปริมาณของดีเอ็นเอที่ถูกติดฉลากสี

ข้อดี

  • สามารถทราบผลได้ภายใน 48 ชั่วโมง
  • ใช้ปริมาณตัวอย่างน้อย (น้ำคร่ำ 1-2 ซีซี)
  • สามารถวิเคราะห์ผลได้แม้ว่าตัวอย่างจะไม่มีชีวิตแล้วก็ตาม หรือ ตัวอย่างไม่สามารถทำการเพาะเลี้ยงได้
  • กระบวนการส่วนใหญ่เป็นระบบอัตโนมัติ ซึ่งช่วยลดโอกาสความผิดพลาดที่เกิดจากคนปฏิบัติงานได้
  • มีความแม่นยำเทียบเท่าเทคนิค Karyotype สำหรับการตรวจหาความผิดปกติทางด้านจำนวนของโครโมโซมคู่ที่ 13 18 21 X และ Y
  • ถูกนำไปใช้อย่างแพร่หลายในต่างประเทศ เช่น ประเทศอังกฤษ สวีเดน สเปน สิงคโปร์ เวียดนาม เป็นต้น
QF-PCR-img

FISH ย่อมาจาก Fluorescence In Situ Hybridization ซึ่งหมายถึงการใช้ DNA probe ที่ถูกย้อมสารเรืองแสงเป็นสีต่างๆ ไปติดกับบริเวณดีเอ็นเอหรือยีนที่เราสนใจ เพื่อจะดูว่าบริเวณดีเอ็นเอที่เราสนใจนั้นมีอยู่จริงรึเปล่า แล้วถ้ามี มีจำนวนเท่าไรและมีอยู่ตรงตำแหน่งไหนบนโครโมโซม FISH ได้ถูกนำไปใช้อย่างแพร่หลายในงานทางด้านคลินิกผู้มีบุตรยาก เพื่อใช้ในการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของตัวอ่อนก่อนนำใส่เข้าสู่มดลูกมารดา โดยจะทำการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม 5 คู่หลักๆคือ 13 18 21 X และ Y สำหรับคลินิกบางที่อาจจะตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่นๆร่วมด้วยเช่น คู่ที่ 15 16 และ 22 เป็นต้น นอกจากนี้ FISH ยังถูกนำไปใช้ในงานทางด้านมะเร็งเพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในผู้ป่วยมะเร็งชนิดต่างๆ เช่น มะเร็งเม็ดเลือดขาว (Leukemia) มะเร็งปอด มะเร็งเต้านม เป็นต้น

ข้อดี

  • เป็นเทคนิคที่มีความเฉพาะเจาะจงและแม่นยำค่อนข้างมาก เนื่องจากก่อนจะทำการตรวจนั้นเราต้องทราบก่อนว่าเราต้องการตรวจบริเวณดีเอ็นเอหรือยีนตัวไหน เพื่อที่จะได้เลือกใช้ DNA probe ที่เหมาะสมกัน
  • ใช้ระยะเวลาในการรายงานผลภายใน 7 วัน
FISH-img

Liquid Biopsy test เป็นนวัตกรรมที่จะมาเสริมให้ขั้นตอนมาตรฐานเพื่อประกอบการวินิจฉัยสาเหตุของโรคมีประสิทธิภาพขึ้น โดยพัฒนาเทคนิคใหม่เพื่อตรวจหายีนมะเร็งจาก “เลือด” ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจ Liquid Biopsy โดยการตรวจที่ว่านี้รวดเร็วเพียง นำเลือดของผู้ป่วยหยดลงมาตรวจก็จะสามารถรู้ได้ทันทีว่ามีความเสี่ยงแค่ไหน ความก้าวหน้านี้สามารถตรวจหาโรคมะเร็งได้ในระยะเริ่มต้น ด้วยวิธีการตรวจเลือด ที่ใช้หลักการ เซลล์มะเร็ง หลั่งดีเอ็นเอเข้าสู่กระแสเลือด

liquidbox_03_sample