Welcome to BANGKOK MOLECULAR GENETICS

Bangkok Molecular Genetics (BMG) offers genetic testings at molecular level
particularly in reproductive medicine and oncology. Our testing covers from PGS, PGD, Cancer screening, etc.

บริการ

คือการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของโครมโซมหรือยีนส์ที่อยู่บน โครโมโซมของตัวอ่อนที่เกิดจากการปฏิสนธินอกร่างกายก่อนที่จะนำตัวอ่อน นั้นใส่กลับเข้าสู่มดลูกของมารดา หลักการ PGD เมื่อนำไข่และอสุจิมาทำการปฏิสนธิภายนอกร่างกาย จะได้ตัวอ่อนที่มีการปฏิสนธิปกติ ซึ่งในการทำ PGD นั้น จะใช่ตัวอ่อนในวันที่ 3 ที่เป็นตัวอ่อนระยะ 8-10 เซลล์ จะถูกนำมาเจาะเปลือกให้เป็นรูเล็กๆ ด้วยเครื่องเลเซอร์ จากนั้นจะใช้แท่งแก้วเล็กๆ ดึงเซลล์ที่อยู่ภายในตัวอ่อนนั้นออกมา 1 เซลล์ เพื่อนำไปสู่กระบวนการทำ PGD ส่วนตัวอ่อนนั้นก็จะถูกนำกลับไปเลี้ยงไว้ดังเดิม นอกจากนี้ตัวอ่อนในวันที่ 5 ก็สามารถนำมาทำ PGD ได้เช่นกัน โดยการดึงเซลล์ที่จะเจริญไปเป็นรกมาทำ PGDเซลล์ที่ดึงออกมาจะถูกนำมาติดลงบนแผ่นกระจกสไลด์เพื่อเอาเฉพาะนิวเคลียสซึ่งเป็นส่วนที่มีโครโมโซมอยู่ จากนั้นจะนำน้ำยาที่มีดีเอ็นเอติดตามจำเพาะของโครโมโซมที่ต้องการตรวจ ซึ่งมีสารเรืองแสงเกาะติดอยู่หยดลงบนนิวเคลียส เช่น ถ้าต้องการตรวจดูโครโมโซมคู่ที่ 21 ก็จะหยดน้ำยาที่มีดีเอ็นเอติดตามจำเพาะของโครโมโซมคู่ที่ 21 ลงไป ต่อจากนั้นก็จะนำไปผ่านขั้นตอนที่ทำให้สายคู่ของดีเอ็นเอบนโครโมใซมแยกออกเป็นสายเดี่ยว ซึ่งจะทำให้สายดีเอ็นเอติดตามจำเพาะที่มีสารเรืองแสงเกาะอยู่เข้าไปแทนที่ เมื่อนำไปอ่านผลด้วยกล้องจุลทรรศ์ชนิดพิเศษ ก็สามารถบอกความผิดปกติของโครโมโซมของเซลล์ที่นำมาตรวจได้

bmg-IMG-3-535

คือการตรวจคัดกรองระยะความผิดปกติของโครมโซมหรือยีนส์ที่อยู่บน โครโมโซมของตัวอ่อนที่เกิดจากการปฏิสนธินอกร่างกายก่อนที่จะนำตัวอ่อน นั้นใส่กลับเข้าสู่มดลูกของมารดา ผู้ที่เหมาะสำหรับการตรวจวินิจฉัยด้วย PGS

  • ฝ่ายหญิงมีอายุมากกว่า 35 ปี ซึ่งมีอัตราเสี่ยงสูงที่จะให้กำเนิดบุตรที่มีกลุ่มอาการดาวน์ (ดาวน์ซินโดรม)
  • มีประวัติความผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัว
  • มีประวัติการรักษาภาวะมีบุตรยากด้วยการทำ IVF แล้วหลายครั้งแต่ยังไม่ประสบผลสำเร็จ
  • เคยตั้งครรภ์แล้วแท้งบ่อย
  • คู่สมรสที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ติดมากับโครโมโซมเพศแอบแฝงอยู่ เช่น โรคเลือดออกไม่หยุด
bmg-IMG-2-535

ยีนหรือการเรียงตัวของลำดับนิวคลีโอไทด์ภายในโครงสร้าง DNA หรือสารพันธุกรรมของมนุษย์นั้น กำหนดหน้าที่ควบคุมในกิจกรรมต่างๆ ภายในร่างกาย ยีนที่มีความผิดปกติหรือกลายพันธุ์จึงส่งผลให้เกิดโรคขึ้นในคนที่ได้รับการถ่ายทอดยีนที่ผิดปกตินั้นจากบรรพบุรุษ เมื่อเปรียบเทียบลำดับนิวคลีโอไทด์ภายในยีนที่ก่อโรคกับยีนที่ปกติย่อมมีความแตกต่างกันอย่างสิ้นเชิง และยังสามารถค้นหายีนก่อโรคที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่มาเปรียบเทียบกับยีนในคนปกติได้ เราสามารถตรวจสอบและค้นหายีนที่เกิดการกลายพันธุ์และก่อโรคนั้นได้ ดังนั้นการค้นหายีน จากการอ่านลำดับของนิวคลีโอไทด์ (DNA sequencing) จึงเป็นเทคนิคที่ตรงไปตรงมามากที่สุด ในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม เทคโนโลยีที่สนับสนุนการอ่านลำดับของนิวคลีโอไทด์ของ DNA ในปัจจุบันมีแนวโน้มที่ถูกมากขึ้นเรื่อยๆ พร้อมกับความแม่นยำที่สูงขึ้นเทคโนโลยีการอ่านลำดับเบสรุ่นใหม่ (Next Generation Sequencing) ถูกนำมาพัฒนาและประยุกต์ใช้ในการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนฝังตัว เพื่อแทนที่เทคนิคเดิมๆ ที่มีข้อจำกัด เช่น การกลายพันธุ์ของโครโมโซมบางชนิด ที่เทคโนโลยีไมโครอะเรย์ ยังไม่มีความแม่นยำในการตรวจสอบ นอกจากนี้การใช้ Next Generation Sequencing ยังช่วยลดค่าใช้จ่ายให้กับคู่สมรสที่มีความต้องการตรวจคัดกรองความผิดปกติและโรคทางพันธุกรรมได้ง่ายยิ่งขึ้น ภายในระยะเวลาที่สั้นลงเมื่อเทียบกับวิธีดั้งเดิม ความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีดังกล่าว สามารถนำมาประยุกต์ใช้ให้เกิดประโยชน์ในทางคลินิกเพื่อคู่สมรสและคนไข้ ที่มีแนวโน้มของโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น เพื่อทำให้สามารถคัดกรองตัวอ่อนที่ปกติก่อนเข้าสู่การฝังตัวต่อไป

bmg-IMG-1-535