บริการ

Anora

เป็นการตรวจหาสาเหตุการแท้งจากชิ้นส่วนหรือเนื้อเยื่อที่ได้จากการแท้งในครั้งนั้น เช่น ชิ้นรก ชิ้นเนื้อหรือเลือดจากสายสะดือ เป็นต้น โดยทั่วไปการแท้งมักมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซม

Anora ใช้เทคโนโลยี SNP microarray เพื่อตรวจหาความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม หาการขาดหายหรือการเพิ่มขึ้นในบางส่วนของโครโมโซมและการได้รับโครโมโซมจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียว (โดยปกติลูกจะได้รับโครโมโซมจากพ่อและแม่อย่างละหนึ่ง)

เหมาะสำหรับคุณแม่ที่ต้องการตรวจสาเหตุการแท้งในครั้งนั้น หรือมีประวัติการแท้งบุตรคนก่อนหน้านี้ หรือตั้งครรภ์/มีลูกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมมาก่อน

Allergies & Intolerances Test

การตรวจการแพ้จากอาหารและสิ่งกระตุ้นจากสิ่งแวดล้อม (Allergies & Intolerances Test)
อาหารบางชนิด, ละอองเกสร, สัตว์เลี้ยง, ฝุ่น หรือ รา อาจจะเป็นสาเหตุของการเกิดอาการแพ้ในตัวคุณ ซึ่งทำให้คุณเกิดอาการปวดหัว ปวดท้อง เป็นผื่นคัน หรือ อาการอื่นๆ โดยไม่ทราบสาเหตุ การตรวจ Allergies & Intolerances Test ทำให้คุณทราบในเบื้องต้นและช่วยป้องกันอาการที่จะเกิดเหล่านี้ได้

Chromosome Study

การตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติในระดับโครโมโซมมีให้บริการ 3 แบบตามความละเอียดและลักษณะความผิดปกติที่ต้องการตรวจวิเคราะห์ ได้แก่

  1. Karyotype คือการจัดเรียงโครโมโซมตามคุณลักษณะ ตั้งแต่โครโมโซมที่ 1 ถึงโครโมโซมที่ 22 แล้วตามด้วยโครโมโซมเพศ เพื่อวิเคราะห์หาความผิดปกติทางด้านจำนวนและรูปร่างของโครโมโซม
  2. QF-PCR คือการตรวจหาความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม 5 คู่หลักๆ คือ คู่ที่ 13, 18, 21 และโครโมโซมเพศ X และ Y
  3. Chromosome Microarray หรือ CMA คือ วิธีที่ใช้ในการตรวจหาการเปลี่ยนแปลงจำนวนของโครโมโซม โดยไม่ต้องเพาะเลี้ยงเซลล์ ซึ่งเทคนิคนี้สามารถตรวจได้ครอบคลุมทุกโครโมโซมทั้ง 46 โครโมโซม (23 คู่) ทั้งแบบเกินขึ้นมา (Gain) หรือขาดหายไป (loss) โดยใช้การวิเคราะห์ความจำเพาะของลักษณะทางพันธุกรรมที่มีความแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล (Copy number variation และ SNPs genotyping) เทคนิคนี้สามารถตรวจได้ทั้งความผิดปกติในระดับโครโมโซม เช่น กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edwards syndrome) และกลุ่มอาการพาทัว (Patau syndrome) เป็นต้น และกลุ่มอาการที่เกิดจากการเพิ่มขึ้นหรือขาดหายไปของชิ้นส่วนของโครโมโซมขนาดเล็ก เช่น กลุ่มอาการดีจอร์จ (DiGeorge syndrome) กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ (Prader-Willi syndrome) และกลุ่มอาการแอนเจลแมน (Angelman syndrome) เป็นต้น นอกจากนี้ยังสามารถตรวจหาความผิดปกติชนิด Uniparental disomy และ Loss of hererozygosity (LOH) ได้ด้วย

Horizon

เป็นการตรวจคัดกรองพาหะโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเหมาะสำหรับคู่สมรสที่ต้องการวางแผนการมีบุตร สามารถตรวจได้ทั้งก่อนตั้งครรภ์และขณะตั้งครรภ์

มีการตรวจให้เลือกครอบคลุมมากที่สุดถึง 274 กลุ่มอาการ เช่น โรคธาลัสซีเมีย (Beta, alpha Thalassemia) โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชนน์ (Duchenne Muscular Dystrophy) โรคปัญญาอ่อนโครโมโซมเอ็กซ์เปราะ (Fragile X syndrome) และโรคกล้ามเนื้อไขสันหลังฝ่อ (Spinal Muscular Atrophy) เป็นต้น

Inborn errors of metabolism (IEM)

การตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกสำหรับทารกแรกเกิด (Inborn errors of metabolism; IEM)

โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย แต่มีผลการเจริญเติบโต พัฒนาการและสุขภาพของทารก อีกทั้งอาจเป็นสาเหตุของความพิการทางสติปัญญารุนแรงหรือเสียชีวิตได้ เนื่องจากโรคกลุ่มนี้จะไม่แสดงอาการจำเพาะเจาะจง การวินิจฉัยและรักษาในระยะแรก (ภายใน 2 สัปดาห์หลังคลอด) จะทำให้ลดผลกระทบที่จะเกิดกับทารกได้ ซึ่งจะสามารถป้องกันการเสียชีวิตหรือภาวะปัญญาอ่อนในทารกกลุ่มนี้ได้

Next Generation Sequencing (NGS)

บริการตรวจหาลำดับดีเอ็นเอด้วยเทคโนโลยี NGS มีให้เลือกสองแบบ

  1. Whole genome sequencing: ตรวจดีเอ็นเอทั้งหมดหรือทั้งจีโนมของมนุษย์
  2. Exome sequencing: ตรวจดีเอ็นเอในตำแหน่งที่เกี่ยวข้องกับอาการหรือโรคที่สนใจ

Nutrigenetics

Nutrigenetics เป็นการนำเอาเทคโนโลยีการตรวจ DNA มาประยุกต์เข้ากับการตรวจพันธุกรรมของเราในตำแหน่งต่างๆ ที่เกี่ยวกับพันธุศาสตร์โภชนาการของคุณ, ตำแหน่งพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับระดับวิตามินและแร่ธาตุในร่างกาย ซึ่งข้อมูลส่วนนี้จะช่วยให้เราเข้าใจตัวเอง และสามารถนำมาออกแบบอาหารที่เรารับประทานให้เหมาะกับพันธุกรรม สามารถวิเคราะห์สารอาหารมากกว่า 30 ชนิด และ 127 ยีน การตรวจวิเคราะห์นี้ จะช่วยแพทย์หาสาเหตุรวมทั้งออกแบบการรักษาให้เหมาะสมกับแต่ละบุคคล เพื่อโภชนาการที่เหมาะสมกับคุณ เราได้เปิดให้บริการตรวจ Nutrigenomics Testing แล้วในประเทศไทยโดยร่วมมือกับบริษัท Nalagenetics Pte Ltd จากประเทศสิงคโปร์

การตรวจคัดกรองมะเร็ง (NGS)

เป็นการตรวจคัดกรองการกลายพันธ์ของยีนก่อมะเร็งด้วยเทคโนโลยี NGS มีให้เลือกตรวจเฉพาะยีนก่อโรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ หรือตรวจยีนก่อมะเร็งที่พบได้บ่อยมากสูงสุด 104 ยีน

การตรวจคัดกรองมะเร็งปากมดลูก

มะเร็งปากมดลูกส่วนใหญ่จะพบในผู้หญิงวัย 30 – 55 ปี โดยมากกว่า 90% เกิดจากการติดเชื้อไวรัส HPV ปัจุบันประเทศไทยมีบริการที่สามารถตรวจคัดกรองมะเร็งปากมดลูก 3 วิธีได้แก่การตรวจทางเซลล์วิทยาหรือ PAP test เป็นการตรวจหาความผิดปกติของเซลล์บริเวณปากมดลูกการตรวจหาเชื้อ HPV ซึ่งสามารถทำได้ทั้งกรณีการตรวจหาเชื้อ HPV เพียงอย่างเดียว (Primary HPV testing) หรือ การตรวจเชื้อ HPV ร่วมกับการตรวจทางเซลล์วิทยาปากมดลูก (Co-testing)การตรวจด้วยน้ำส้มสายชู (Visual inspection with acetic acid, VIA) ปัจจุบันไม่ค่อยเป็นที่นิยมสมาคมโรคมะเร็งแห่งสหรัฐอเมริกา แนะนำให้ผู้หญิงทุกคนที่มีอายุตั้งแต่ 25 ปีขึ้นไป ควรเข้ารับการตรวจคัดกรอง Primary HPV testing หรือ Co-testing ทุกๆ 5 ปี หรือ Cervical cytology อย่างเดียว ทุกๆ 3 ปี ผู้ที่ได้รับการฉีดวัคซีนป้องกัน HPV แล้ว ควรตรวจคัดกรองมะเร็งปากมดลูกเช่นเดียวกัน

Panorama NIPT

Panorama คือการตรวจคัดกรองเพื่อหาความผิดปกติของทารกในครรภ์จากเลือดแม่จากประเทศสหรัฐอเมริกา โดยทำการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของทารกที่อยู่ในกระแสเลือดแม่ระหว่างการตั้งครรภ์ เราเรียกการตรวจแบบนี้ว่า Non-Invasive Prenatal Testing หรือ NIPT นั่นเอง ซึ่ง Panorama นั้นใช้เทคโนโลยีใหม่ล่าสุดที่แตกต่างจาก NIPT ชนิดอื่นๆสำหรับการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ โดยเทคโนโลยี่ที่เราใช้คือ Targeted SNP Sequencing ซึ่งจะสามารถทำการแยกดีเอ็นเอของลูกออกจากดีเอ็นเอแม่ได้ ทำให้ Panorama รายงานผลด้วยความแม่นยำที่สูงที่สุด

การตรวจ Panorama นั้นสามารถตรวจหาความผิดปกติทางด้านจำนวนของโครโมโซมคู่หลักๆได้แก่คู่ที่ 13 18 21 X และ Y มีความแม่นยำมากกว่า 99% นอกจากนี้ Panorama ยังสามารถตรวจหาความผิดปกติแบบ Triploidy และ Vanishing twins ได้อีกด้วย โดยสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ที่ 9 สัปดาห์เป็นต้นไป (ช่วงเวลาการตรวจที่เหมาะสมที่สุดจะอยู่ระหว่างสัปดาห์ที่ 9 จนถึงสัปดาห์ที่ 23) และทราบผลภายใน 7 ถึง 10 วันทำการ นอกจากนี้ Panorama ยังสามารถตรวจหาเพศของลูกน้อยได้ด้วยความแม่นยำมากกว่า 99.99% อีกด้วย

Paternity Testing

การตรวจพิสูจน์ความเป็นบิดา เป็นการนำเทคนิคทางด้านนิติวิทยาศาสตร์มาใช้ในการตรวจหาความสัมพันธ์ของพ่อ ลูก และแม่ (กรณีมีตัวอย่าง) โดยอาศัยหลักการที่ว่าลูกจะได้รับดีเอ็นเอจากพ่อและแม่อย่างล่ะครึ่ง

การตรวจสามารถทำได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ของแม่ โดยใช้ตัวอย่างเลือดหรือน้ำคร่ำของแม่ ซึ่งจะมีดีเอ็นเอของลูกปะปนอยู่ แต่ส่วนใหญ่จะแนะนำให้ตรวจหลังคลอดและใช้ตัวอย่างเป็นเยื่อบุกระพุ้งแก้ม โดยตัวอย่างจะส่งไปทำการตรวจวิเคราะห์ที่ห้องปฏิบัติการในอเมริกาที่ได้รับการรับรองมาตรฐานโดย AABB, ISO, ILAC และองค์กรที่ได้รับการรับรองระดับสากลอื่นๆ

Pharmacogenomics (PGx)

Pharmacogenomics Test คือการทดสอบที่ศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างความหลากหลายทางพันธุกรรมและฤทธิ์ของยา สามารถทำให้คุณรู้ข้อมูลว่ายาตัวไหนเหมาะกับคุณ ยาตัวไหนไม่เหมาะกับคุณ ช่วยให้แพทย์ทำการรักษาได้อย่างเหมาะสมตามพันธุกรรมของคุณหลีกเลี่ยงอาการไม่พึงประสงค์จากยาเช่นผลข้างเคียง และเพิ่มประสิทธิภาพการรักษาโดยให้ยาที่เหมาะสมในขนาดที่แม่นยำ โดย บริษัท บางกอก ไซโตเจเนติกซ์ เซ็นเตอร์ จำกัด ได้เปิดให้บริการตรวจ PGx แล้วในประเทศไทยโดยร่วมมือกับบริษัท Nalagenetics Pte Ltd จากประเทศสิงคโปร์ โฟกัสไปที่ยีนสำคัญ 5 ชนิดในการเกิดเมตาบอลิซึมของยา (CYP2 C19 , CYP2 C9 , CYP2 D6 , SLCO1 B1 และ HLA-B*58:1 ด้วยเทคนิค Real Time PCR มีงานวิจัยรับรอง เชื่อถือได้ และออกผลได้อย่างรวดเร็ว

Vistara

ตรวจหาความผิดปกติในระดับยีนของลูกในครรภ์โดยใช้เลือดแม่ที่กำลังตั้งครรภ์อยู่ สามารถช่วยบอกถึงความเสี่ยงที่ลูกจะได้รับ จำนวนมากกว่า 30 ยีน เช่น โรคกระดูกเปราะกรรมพันธุ์ (Osteogenesis imperfecta) โรคพันธุกรรมทางระบบประสาท กลุ่มอาการนูแนน (มีความผิดปกติของรูปร่างหน้าตา การเจริญเติบโต และอาจมีความผิดปกติของอวัยวะต่างๆร่วมด้วย) ความผิดปกติที่ด้านโครงร่าง หรือคนแคระ เร็ทท์ ซินโดรม (Rett’s Syndrome) จัดอยู่ในกลุ่มที่มีความบกพร่องของพัฒนาการแบบรอบด้าน